تعتبر متلازمة داون من أكثر المتلازمات شيوعا وأكثرها سهوله في التعرف على خصائصها،ولقد كان أول من حدد وتعرف على هذه المتلازمة هوجون لانجدون داون1866،وهي معروفة الآن بأنها من أكثر الأسباب الجينية المسببة  للإعاقة الفكريةفحوالي (75%-80%) من الإخصابات المنتجة للأطفال بمتلازمة داون تكون غير محولة،ولقد وصف داون أفراد يتمتعون بخصائص جسمية مشابهةلأفراد يعيشون في جنوب شرق آسيا يسمون المنغوليين،ولسنين عديده فإن متلازمة داون كانت تعرف بالمنغولية وذلك لأن خصائصهم الجسمية تتشابه مع الأفراد المنغوليين في جنوب شرق آسيا (إبراهيم الزريقات،2012، 21).
واستمر الوضع على ماهو عليه في التسمية حتي 1960 أي بعد حوالي 94عاماً من الوصف الأصلي لهذه المتلازمة والذي قام به داون،وبعد ضغط كبيرمن حكومة منغولية على منظمة الصحة العالمية تقرر تغيير هذا الاسم بشكل رسمي،وتكريماً للطبيب داون أصبح يطلق على هؤلاء الأشخاص اسم اشخاص لديهم متلازمة داون.(محمد فوزي،ياروسواف بورسكي،2001،14).
كما أن متلازمة داون السبب البيولوجي الأكثر شيوعاًللإعاقة العقلية،تنتج في الغالب من كرموسوم21 إضافي،يصاحب هذه المتلازمة سمات وجهية مميزة ومشكلات في القلب ومشكلات صحية أخري،وإعاقة عقلية من معتدلة إلى متوسطة(رونالد تايلور، 2010، 171).